Na czym polegają badania genetyczne?

Badania genetyczne umożliwiają lepsze dopasowanie leczenia do pacjenta, co pozwala na znaczne wydłużenie czasu, a niejednokrotnie uratowanie życia chorego. Polegają na wykryciu zmian w genach poprzez analizę sekwencji materiału genetycznego DNA od pacjenta. Badania genetyczne przeprowadzane są przy użyciu testów laboratoryjnych. Testy te realizowane są metodami biologii molekularnej. W Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym Nr 4 w Lublinie do badania używa się materiału pobranego podczas jednego z dotychczasowych, rutynowych badań. Oznacza to, że od pacjenta nie jest pobierany dodatkowy materiał w postaci tkanki guza, krwi lub wymazu z jamy ustnej.

Personalizacja leczenia jest ważna, dlatego że nowotwór nie jest chorobą jednorodną. Każdy guz jest unikalny i charakterystyczny dla danego chorego. Także choroba u każdego z pacjentów może przebiegać różnie. Dzieje się tak dlatego, że rak jest chorobą genetyczną. Rozwija się w wyniku uszkodzeń DNA, które u każdego człowieka wyglądają inaczej. Uszkodzenia materiału genetycznego są skutkiem procesów nazywanych mutacjami, rearanżacjami lub fuzjami genów. Ponieważ każdy z nowotworów jest niepowtarzalny, prowadzone leczenie może okazać się w różnym stopniu skuteczne dla różnych pacjentów.

Badania genetyczne wykonywane w USK Nr 4 w Lublinie nie są badaniami czynników dziedzicznych. Oznacza to, że ich celem nie jest wykrycie skłonność pacjenta do zachowania na chorobę nowotworową obecną w historii rodziny badanego.

Badania genetyczne tkanki guza nowotworowego prowadzone w szpitalu umożliwiają natomiast określenie występowania swoistych dla nowotworu biomarkerów. Są to niektóre białka obecne na komórkach nowotworowych, które mogą określać rokowanie lub być pomocne w wyborze optymalnej terapii. Jeżeli lekarz stwierdzi, że nowotwór u danego chorego ma określone cechy, które mogą zostać zablokowane konkretnymi lekami, wdraża leczenie spersonalizowane. Badając materiał od pacjenta można więc nie tylko określić typ nowotworu, ale także przewidywany przebieg choroby, czy przewidywaną reakcję na leczenie.

Przeprowadzenie takiego badania jest niezwykle ważne. Pozwala przede wszystkim na zaplanowanie optymalnego leczenia, z ewentualnym wykorzystaniem leków celowanych. Pacjenci onkologiczni, dzięki prawidłowo przeprowadzonej ścieżce diagnostycznej i precyzyjnym wynikom, mają możliwość otrzymywania spersonalizowanej i skutecznej terapii, w tym ukierunkowanej na cele molekularne. W przypadku niektórych nowotworów określono bowiem kluczowe mutacje, które odpowiedzialne są za rozwój i postęp choroby. Dzięki rozwojowi genetyki w diagnostyce i leczeniu możliwe jest coraz lepsze poznanie i określenie biologii danego nowotworu. Obszarem, w którym diagnostyka molekularna i nowoczesne terapie poprawiły jakość leczenia, jest np. rak płuca.